Talassemia

O que é a Talassemia?

A talassemia é uma doença do sangue de natureza hereditária. Também denominada de Anemia do Mediterrâneo por ser mais comum nesta região em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africana. Também conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao médico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigênio para todas as partes do corpo.

Quais os diversos tipos de Talassemia?

Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha (a) talassemia e beta (b) talassemia. Dentro de cada tipo existem três classificações: : talassemia minor (ou traço), talassemia intermedia, and talassemia major (doença). Uma pessoa com com talassemia minor ou traço thalassemico não apresenta nenhum problema de saúde, exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (forma assintomática). A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos.

As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a porção da hemoglobina, não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com poucos ou nenhum efeito sobre a saúde; 1. Talassemia Maior ou Talassemia Major: A forma principal e mais grave, primeiramente descrita por Cooley. 2. Talassemia Intermediária: A doença com sintomas leves. 3. Talassemia Menor ou Talassemia Minor: Denominada de "traço de talassemia", pode apresentar-se sem sintomas apenas com alterações morfológicas no sangue.

O que sente uma criança com Talassemia maior?

Aparentemente saudáveis ao nascer, desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez, desânimo, falta de apetite e hipodesenvolvimento. Com o tempo tornam-se ictérico (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos). A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração. Os problemas cardíacos e as infecções são as causa mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia maior. A forma intermediária ou menor apresentam estes mesmos sintomas em grau que vão do moderado a quase nenhum.

Quais os sintomas da Talassemia menor?

Não há nenhum problema associado ao indivíduo portador do traço thalassemico. Algumas vezes pode existir pequena anemia levando a leve cansaço. A suspeita de traço thalassemico deve ser considerada nos indivíduos tratados para anemia por deficiência de ferro que não respondem a terapêutica. Estes indivíduos não são mais susceptíveis à infecções que os indivíduos normais e não apresentam qualquer outra complicação associada.

Existe um exame para diagnosticar a Talassemia?

O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessário a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia.

Existem outros tipos de traços que combinados com o traço thalassemico pode provocar doenças?

Sim. Outras condições hereditárias autossomicas recessivas como por exemplo a anemia falciforme podem se combinados com o traço thalassemico dar origem a S-talassemia, condição que também requer cuidados médicos constantes.

O que se faz para tratar?

A sobrevida dos paciente com Talassemia maior é conseguida com o uso frequente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e previne os problemas cardíacos assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito próximo ao normal. Infelizmente o uso frequente de transfusões levam a um acúmulo de ferro no organismo (hemossiderose) causando danos ao coração, fígado e outros orgãos. O uso de um medicamento "quelador" de ferro, utilizado sob a forma injetável e contínua através de uma bomba de infusão, diminui mas não elimina completamente as complicações do acúmulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções. O Transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes embora só realizado quando há doadores compatíveis e suas complicações ainda são muito graves.

Como se transmite a Talassemia?

A doença é hereditária. A transmissão se dá através da herança genética dos pais, de forma autossômica recessiva ou que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço thalassemico e passarem este traço para o filho. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gen normal e um thalassemico. A criança tem a chance de herdar os dois gens doentes em 25% dos casos, 50% de chance de herdar um gen normal e outro thalassêmico (torna-se um portador) e 25% de chance de herdar ambos os gens normais. A herança não é relacionada ao sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade.

Pode se prevenir a talassemia?

A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré natal de casais portadores. Indivíduos que tem casos de Talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica ou morte perinatal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudo genético e planejamento familiar.

Há algo que eu possa fazer para evitar transmitir a talassemia para meu filho?

Não. Quando ambos os pais são portadores do traço thalassemico, há sempre uma chance que seu filho herde a doença. Esta chance é aleatória e arriscar seria como um jogo de cara e coroa. Não há nada que os pais possam fazer, nenhum medicamento ou dieta que afete o processo natural aleatório de herança genética. O aconselhamento genético e o controle da natalidade são os únicos métodos eficazes para prevenção.

O que podemos esperar sobre o tratamento no futuro?

Talassemia

Causas da talassemia

A talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoblobina e células veremelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combianções possíves de genes diferentes causam vários tipos de talassemia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de talassemia de um pai e normal de outro tem talassemia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.